La genética, una herramienta fundamental para conocer si un bebé puede nacer con síndrome de Down y prepararse mejor para su llegada

Por iniciativa de la Organización de las Naciones Unidas, cada 21 de marzo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Down, para generar conciencia y fomentar el cumplimiento de los derechos de las personas que viven con esta condición. Los países miembros de la ONU acordaron, entre otras cosas, el acceso adecuado a la atención de salud, los programas de intervención temprana y que la enseñanza inclusiva sea vital para el crecimiento y el desarrollo personal.

Y ante este contexto, nos preguntamos: ¿estamos haciendo todo lo necesario para detectar, tratar y cuidar de las personas con este síndrome? Desde la óptica de la genética sí, ya que esta área trabaja en la detección temprana y la prevención de las enfermedades asociadas al síndrome de Down durante todas las etapas de su desarrollo: antes de la concepción, durante el embarazo y luego del nacimiento.

El enfoque actual está orientado a dos momentos. El primero es a través de la búsqueda prenatal, de marcadores fetales presentes en la ecografía como un tamizaje de marcadores bioquímicos en sangre materna en el primer trimestre del embarazo.

Si bien en Uruguay no existen cifras sobre la cantidad de diagnósticos prenatales, en diciembre de 2021 se aprobó la ley número 20.014 que determina normas para el diagnóstico prenatal y postnatal del síndrome de Down. La normativa establece que toda persona cuyo hijo en gestación o recién nacido reciba un pronóstico o diagnóstico de síndrome de Down tiene el derecho a ser informada por un profesional idóneo sobre las características relacionadas con este síndrome desde una perspectiva objetiva y actualizada.  Además, dispone que los servicios de salud deberán contar con un equipo de profesionales debidamente capacitados y sensibilizados en la temática.

Para realizar la detección desde la 9na semana edad gestacional de una forma más certera, Dasa Genómica cuenta con el Test Prenatal No Invasivo (NIPT) que analiza el ADN del feto circulante en la sangre de la mujer embarazada, en la cual determina el sexo del bebé y evalúa la probabilidad que el bebé tenga alteraciones genéticas como lo son la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down), del cromosoma 18, 13, en el número de los cromosomas sexuales X e Y (síndrome de Edwards, Patau, Klinefelter, Triple X, Jacob respectivamente) y triplodías entre otros.

El segundo momento es al nacimiento, donde el foco está puesto también en educar a los padres sobre cómo cuidar a sus hijos e hijas con síndrome de Down, buscando la máxima independencia posible. Sin embargo, se puede ir un poco más allá, a través de los estudios genéticos que determinan cuáles son las enfermedades a las que el paciente es propicio, y así intentar evitarlas o tratarlas anticipadamente, alargando su calidad y esperanza de vida.

Y, por último, y no menos importante, en el día del síndrome de Down es importante que tanto instituciones privadas como públicas reflexionemos si estamos aportando todo lo necesario para un adecuado seguimiento de los personas con esta condición, para así poder trabajar juntos en la investigación y desarrollo, con el objetivo de proveerles una mejor calidad de vida.